DNA甲基化在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶(DNMTs)的作用下的CpG二核苷酸5’端的胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)?/span>5’-甲基胞嘧啶,，是最早發(fā)現(xiàn)的修飾途徑之一,。原核生物中甲基化多發(fā)生在CCA/TGG和GATC序列,；真核生物中DNA甲基化一般發(fā)生在CpG位點(diǎn)上,；哺乳動(dòng)物DNA甲基化只發(fā)生在CpG島的胞嘧啶,，植物甲基化發(fā)生在CpG和CpNpG,。甲基化會(huì)使胞嘧啶轉(zhuǎn)為5-甲基胞嘧啶,CpG位點(diǎn)在基因組是不常見的,，主要密集于接近基因啟動(dòng)子的位置,，統(tǒng)稱為CpG島。CpG位點(diǎn)的甲基化可以對基因表現(xiàn)有重要的影響,。

        DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu),、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變,，從而控制基因表 達(dá),。DNA甲基化通常抑制基因表達(dá)，去甲基化則誘導(dǎo)了基因重新活化和表達(dá),。這種DNA修飾方式在不改變基因序列的前提下實(shí)現(xiàn)對基因表達(dá)的調(diào)控,。

 
甲基化研究方法

    甲基化檢測的主要研究方法是基于亞硫酸氫鹽處理的甲基化特異性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)和亞硫酸氫鹽測序(Bisulfite sequencing PCR,BSP)。 除此之外,，還有高分辨率熔解曲線法(High Reso- lution Melting,HRM)和焦磷酸測序法,。